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メープルシロップ尿症の症状

ロイシン、イソロイシン、バリンという3種類のアミノ酸を分解することができない病気です。乳児期にけいれん、呼吸障害、意識障害などを起こし、時には死亡します。発生は約50万人に一人です。

治療しないと重い脳障害が残るので、3種類のアミノ酸を制限したミルクや食事で治療します。




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