新生児マススクリーニングの検査　赤ちゃんの検査

新生児マススクリーニングの検査　赤ちゃんの検査

６種類の病気がないかを調べるものです。フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース尿症、の四つは先天代謝異常による病気です。食べたものが体の成分として利用されるためには栄養分の組み替えが必要なのですが。その組み替えの働きを代謝といます。

もしこの代謝に異常があれば、必要な物質が合成されなかったり、代謝の途中で物質が分解されずに過剰に体にたまってしまいますから、体に害が及んで病気となります。

このような病気を先天代謝異常症と呼び１０００種類以上の病気が知られていますが、その中から比較的多く、早期に発見することで予防や治療が可能な４種類を出生時に検査しているのです。

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